Combinatietest
Prenatale screening
Wat is de combinatietest?
De combinatietest is een onderzoek tijdens de zwangerschap. Met dit onderzoek wordt de kans berekend op een kind met Downsyndroom .
De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
1. een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, tussen 9 en 14 weken zwangerschap;
2. een echo-onderzoek (nekplooimeting), tussen 11 en 14 weken zwangerschap.
Het bloedonderzoek
Voor het bloedonderzoek wordt een buisje bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. In het bloed worden twee stoffen (hormonen) gemeten.
De echo
Bij de echo (nekplooimeting) wordt bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Alle ongeboren kinderen hebben bij een zwangerschapsduur van 10 tot 14 weken zo’n laagje vocht in hun nek. Maar hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat de baby Downsyndroom heeft.
Nekplooimeting (bron: NVOG)
De uitslag
Voor de uitslag worden de uitslagen van de twee onderzoeken gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap. Als uit de uitslag blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met Downsyndroom, wordt er op korte termijn een afspraak gemaakt met uw gynaecoloog voor een persoonlijk gesprek. U kunt dan ook het vervolgonderzoek bespreken. Als bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter krijgt u ook vervolgonderzoek aangeboden. Zelfs als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans is. Dit kan namelijk een aanwijzing zijn voor een andere aandoening.
Kansberekening
Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat u in verwachting bent van een kind met Downsyndroom. Na het onderzoek weet u dus niet zeker of uw kind wel of geen Downsyndroom heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat uw baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat uw kind de aandoening ook echt heeft. Een verhoogde kans is een kans van één op 200 of groter dat u op het moment van het onderzoek zwanger bent van een kind met Downsyndroom. Een vrouw die een verhoogde kans heeft, komt in aanmerking voor vervolgonderzoek.
Verhoogde kans of grote kans?
Een verhoogde kans is niet hetzelfde als een grote kans. Ook bij een verhoogde kans is de kans dat uw kind geen Downsyndroom heeft groter dan de kans dat het kind dit wel heeft. Dit betekent dat de meeste vrouwen met een verhoogde kans toch een kind krijgen dat geen Downsyndroom heeft.
Vervolgonderzoek
Met vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind Downsyndroom heeft. Het vervolgonderzoek bestaat uit één van de volgende twee onderzoeken:
1. vlokkentest – het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de moederkoek;
2. vruchtwaterpunctie – het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater. Bij de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest is er een kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit gebeurt bij drie tot vier op de 1000 onderzoeken. Deze kans is gemiddeld genomen iets hoger bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie.
De combinatietest is geen garantie
Het is belangrijk om te weten dat de combinatietest alleen de kans geeft dat uw kind Downsyndroom heeft. Een lage kans is dus geen garantie dat uw kind geen Downsyndroom heeft. Ook is het geen garantie dat uw kind verder helemaal gezond is.
Meerlingen
Als u in verwachting bent van een tweeling, geeft bloedonderzoek geen betrouwbare uitslag. De combinatietest is bij een meerling dus niet zinvol. U kunt bij een meerling wel kiezen voor een nekplooimeting. Bij de nekplooimeting krijgt u een uitslag voor elk kind afzonderlijk.
